英国男孩出生就患罕见戈尔登哈尔综合征 全世界仅2例

　　据英国《镜报》2月17日报道，英国一名小男孩刚出生就被诊断出患有戈尔登哈尔综合征。现在，他必须定期前往伦敦的大奥蒙德街医院接受治疗。

　　该小男孩名叫Vinnie James，来自布里真德，他的父母分别是25岁的Grace Ellis和26岁的Rhys James。2024年11月9日，夫妇二人在医院满怀期待地迎接新生命，没想到喜悦变成了恐惧。Vinnie带着一种罕见的病症来到这个世界，他出生时缺少一只眼睛，耳朵的位置也不对，而且下巴较小。Grace透露：“我们感到很震惊，当他出生时，我妈妈注意到他的耳朵位置不对，而且没有呼吸，医护人员不得不为他进行心肺复苏，然后他被送到了新生儿重症监护室（NICU），随后几位专科医生过来为他检查。”直到卡迪夫诺亚方舟医院的专家为这个小家伙进行检查后，才确定Vinnie患有戈尔登哈尔综合征——一种极其罕见的疾病。母亲Grace解释说：“这种病大约每600人中只有一人会患病，其中大多数是男孩。所以这种病非常罕见，而且完全没有明确的发病原因。Vinnie是世界上仅有的两名出生时患有戈尔登哈尔综合征且没有眼睛的婴儿之一，这种情况非常不寻常。如今，Vinnie才三个月大，但从出生起就一直在接受各种医疗检查。除了最初的诊断外，他还被发现患有睡眠呼吸暂停症，这导致他需要进行气管切开术，通过脖子上的管子呼吸，并通过鼻胃管进食。”

　　Grace说：“这确实很难令人接受。一开始，我总会想为什么这些会发生在我孩子身上，我还有一个六岁的女儿，她很健康。所以这对我们来说确实是一个巨大的打击。但说实话，我们在卡迪夫诺亚方舟医院得到了很多医护人员的支持。我们的教会家庭也一直非常支持我们。如果没有他们的支持，我们无法做到这一切。Vinnie也很棒，他是一个意志非常坚强的宝宝。自从他出生以来，一直在接受各种检查，并被转诊到各个不同的科室，他一直在坚持着，真的很了不起。”（中国青年网编译报道）