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31岁女子患罕见遗传病 成英国最年轻痴呆患者

发稿时间:2018-08-28 12:45:00 来源: 中国青年网
    

  来自英国德比郡的女子Rachel Potter于2016年被确诊患上了一种叫做GSS的罕见遗传病,当时她只有31岁,成为了英国最年轻的痴呆症患者之一。

  发病前,Rachel刚刚探望完父亲,正在开车回家的路上,却突然发现自己看不懂路标和导航,最后竟然迷路了,又害怕又困惑的她不得不给父亲打电话求助。

  在医院进行检查后,Rachel得到了毁灭性的诊断结果,她患上了GSS。这是一种非常罕见的退行性脑部疾病,具有遗传性,世界上只有少数几个家庭患病。而Rachel的外祖父正是死于这种疾病,她的母亲也患有这种病,现在需要全天候的照顾。

  确诊后,Rachel的病情迅速恶化,她的行动和认知能力一路下降,已经不能写字和做饭了。此外,辨别方向对她来说也是个难题。Rachel本是个开朗的女孩,喜欢工作和社交,有很多朋友,但现在的她却无法工作和开车,连日常生活都要依赖别人。

  GSS会影响神经系统,并逐渐抑制人的协调能力、语言能力和对肌肉的控制能力。GSS患者平均只能活5年,最长不会超过10年。

   

  Rachel有一个8岁的女儿Brooke,而Brooke是否会患病则要等到她年满18岁才能知道。对于妈妈的病情,Brooke表现出了超出同龄人的成熟和坚强。

  现在,Rachel的父亲正在筹集资金,想在女儿病情恶化之前,带她和外孙女去一次迪士尼。(中国青年网编译报道)

责任编辑:侯倩倩
 
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